勢いのついたこの若い市場、遺伝子診断市場における最新ビジネスと今後のマーケット ポテンシャリティ、さらには学ぶべき点の多い個人情報保護を可能にするシステム整備や 倫理員会の組織化、機能化の実態と保険事業など、関連問題への対応をも包括した報告書。

遺伝子検査（DNA-based testing）は、新段階に入っている。転換技術のおかげで、複雑な遺伝子（特定遺伝子）検査、およびゲノミクス（多数の遺伝子）検査技術は、リサーチのみを行うラボから出て、特定患者の遺伝子と特定病状との関連認識のため、医療/臨床ラボで使われるようになった。この若い業界は現在、猛烈な勢いで発展している。

疾病の遺伝的根拠に関する新発見は、毎日のようになされている。遺伝子検査が今日の医療活動に及ぼしている影響は比較的小さいが、勇気付けられる事態の進展が起きるたびに、医療は、個人の遺伝子構造の違いに合わせたオーダーメイド医療（Personalized Medicine）へと一歩近づくことになる。

本書は、疾病スクリーニング検査、患者の病状に対して下された診断の確認、さらには、発症前に特定の病気にかかりやすい遺伝子を持っているかどうかの判断、などに使われる米国市場で市販されている（または近い将来に市販される予定の）遺伝子検査製品についての調査報告書である。本書は疾病リスクの予測、および、診断された疾病に対する最適の治療の予測を行う、成人遺伝子検査に特別な重点を置いている。

遺伝子診断テスト（DNA-based diagnostic test）が評判・話題になるにつれ、遺伝子プライバシーと倫理、医療保険金の支払い、そして規制、などに関する論議が巻き起こっている。本題については、本調査の重要項目となっている。また本書は遺伝子検査が標準医療の一部となり、医師を通じて一般大衆に直接オファーされることの障害となる可能性について検討を加えた結果も紹介している。

それでは、簡単に本調査の目的とするところを以下述べる。
・ 遺伝子検査技術と市場開発の歴史について略述する。
・ 市場に参入している主要企業、流通機構、米国内におけるDNA検査製品の製品化と規制、などを広い観点から観察、検討を加える。
・ 米国市場の構造と製品セグメント別市場規模の分析：

・ 多重診断システムと次世代の超ハイ・スループット・シーケンサー製品開発トレンドと技術発展の分析。
・ 遺伝子プライバシー、遺伝子検査、健康保険カバレージ、それにDNAカウンセリング、などに関する規制と政策の現状。
・ 今後の市場の可能性（~2012年）： 市場発展を促進する要因と障害
・ この市場に参入している注目企業10社についての現状と今後を明らかにする。